نموذج o3 من OpenAI يساعد في تشخيص ١٨ حالة مرض نادر للأطفال

في ١٨ يونيو، أعلنت OpenAI نتائج تعاونها مع مستشفى بوسطن للأطفال وكلية هارفارد الطبية يثبت أن نموذج الاستدلال o3 يمكن أن يساعد الأطباء في تشخيص الأمراض الوراثية النادرة لدى الأطفال. أعادت الدراسة تحليل ٣٧٦ حالة أطفال سابقة لم تُحل حيث خضع المرضى لتسلسل جينومي ولكنهم ظلوا دون تشخيص على الرغم من المراجعة المكثفة من المختصين.

عمل نموذج o3 من خلال دمج الأعراض السريرية للمرضى والتباينات الجينية المحددة والأدبيات الطبية المنشورة لتوليد فرضيات تشخيصية. في حوالي نصف هذه الحالات، قضت الأسر سنوات — أحياناً أكثر من عقد — بحثاً عن إجابات. أسفر النهج المدعوم بالذكاء الاصطناعي عن ١٨ تشخيصاً جديداً أكدها الأطباء لاحقاً باستخدام قواعد تصنيف التباينات ACMG/AMP واختبارات المختبرات المعتمدة CLIA.

هذا مهم لأن نحو نصف مرضى الأمراض النادرة لا يحصلون أبداً على تشخيص وراثي نهائي، حتى بعد الاختبارات المكثفة. التكاليف الاقتصادية والعاطفية هائلة — تقدر المعاهد الوطنية للصحة أن رحلة التشخيص تستغرق في المتوسط ٤-٥ سنوات وتكلف الأسر عشرات الآلاف من الدولارات.

سير العمل السريري ليس تشخيصاً ذاتياً — يراجع الأطباء كل فرضية يولدها الذكاء الاصطناعي قبل أي قرار تشخيصي. لكن الذكاء الاصطناعي يضيق مساحة البحث بشكل كبير، ويكشف ارتباطات بين التباينات الجينية والأنماط الظاهرية النادرة التي قد تفوت حتى الفرق الخبيرة بالنظر إلى النمو الأسي في الأدبيات الجينومية.

بالنسبة لأنظمة الرعاية الصحية في الشرق الأوسط حيث يتركز خبراء الأمراض النادرة في عدد قليل من المراكز، يمكن أن يكون التفسير الجينومي بمساعدة الذكاء الاصطناعي تحويلياً بشكل خاص — مما يمدد قدرات التشخيص على مستوى المختصين إلى مناطق ذات وصول محدود للجينيات الطبية.